사실 의학의 발전에도 과정이 필요하기 때문에 아직까지 의학적으로 좋은 진전을 이루지 못한 질병이 많이 있습니다. 사실, 의학 연구의 유병률이 상대적으로 낮기 때문에 질병이 점점 더 악화되고 있습니다. 덜 흔한 질병인 마르팡 증후군과 같은 진행. 그렇다면 마르팡증후군의 흔한 증상은 무엇일까요?
1. 근골격계
주로 가느다란 팔다리, 거미손가락(발가락), 손가락 사이의 거리가 몸길이보다 길어 편평하게 뻗은 팔, 무릎 아래로 늘어진 손 등이 있습니다. , 하체가 상체보다 길다. 긴 머리, 좁은 얼굴, 높은 구개 아치, 크고 낮은 귀. 가슴, 복부, 팔 피부에 피하지방이 적고 근육이 덜 발달되어 있으며 주름이 져 있습니다. 근긴장이 낮고 체질이 허약한 체질이다. 인대, 힘줄, 관절낭이 늘어나고 이완되며 관절이 과도하게 확장됩니다. 오목가슴, 새가슴, 후만증, 척추측만증, 척추이분증 등이 나타나는 경우도 있습니다.
2. 눈 증상
주로 수정체 탈구 또는 아탈구, 고도근시, 백내장, 망막박리, 홍채떨림 등이 있습니다. 여성보다 남성이 더 많습니다.
3. 심혈관계 발현
환자의 약 80%는 선천성 심혈관 기형을 동반합니다. 일반적으로 진행성 대동맥 확장, 대동맥 판막 부전, 대동맥동 동맥류, 박리성 동맥류, 대동맥 매체의 낭포성 괴사로 인한 파열 등이 나타납니다. 승모판 탈출증과 승모판 부전도 이 질병의 중요한 징후입니다. 선천성 심방중격결손, 심실중격결손, 팔로사분체증, 동맥관개존증, 대동맥축착증 등이 복합될 수 있습니다. 또한 전도차단, 자극전증후군, 심방세동, 심방조동 등 다양한 부정맥과 복합적으로 나타날 수 있습니다.
4. 심장초음파검사
마르팡증후군을 진단하는 가장 간단한 방법은 심장초음파검사이며, 의심스러운 사람은 누구나 이 검사를 할 수 있습니다.
심장초음파검사는 초음파 에코를 사용해 심장과 대혈관을 탐색하여 관련 정보를 얻는 일련의 비침습적 검사 방법입니다. M 모드 초음파, 2차원 초음파, 펄스 도플러, 연속 도플러, 컬러 도플러 혈류 영상 등이 포함됩니다.
5. 자기공명검사
말팬증후군을 추가로 진단하려면 자기공명영상을 통과해야 합니다.
자기공명영상(MRI)이란 핵자기공명 현상을 이용한 건강검진에 사용되는 영상장비의 일종인 자기공명영상(MRI)을 말한다. 자기공명영상은 안면 특징의 병변뿐만 아니라 심장 및 대혈관 기형 등의 병변도 검출할 수 있는 마르판증후군을 진단하는 주요 검사 방법 중 하나이다.
6. 마르판 증후군을 동반한 생식력
(1) 생식력은 권장되지 않습니다.
마르판 증후군은 현재 마르판 증후군 환자에게 다음과 같은 우세한 유전 질환이 있습니다. 다음 세대에 유전될 확률은 50%이므로 그러한 환자에게 자녀를 갖는 것은 권장되지 않습니다.
(2) 마르팡 증후군 부부는 불임입니다.
마르판 증후군 환자가 아이를 갖기를 고집한다면 적어도 같은 마르판 증후군 환자와의 아이를 갖는 것을 피해야 합니다. 환자가 결혼을 하면 다음 세대는 반드시 마르판증후군을 앓을 것이므로 마르판증후군 환자 양측은 아이를 가질 수 없어야 합니다.