염색체 핵형 분석에 따르면 21- 삼체 증후군 아동을 3 형으로 나눌 수 있다.
(a) 표준형 아동체세포 염색체는 47 개, 추가 21 번 염색체, 핵형은 47, XX (또는 XY), +21, 이 유형은 모든 병례의 95 를 차지한다. 그 발생 메커니즘은 친대 (대부분 모방) 의 생식세포 염색체가 감수분열할 때 분리되지 않기 때문이다. 양친의 외주혈 림프세포 핵형은 모두 정상이다.
(b) 전좌형은 약 2.5-5 를 차지한다. 로버트슨 전좌는 근단 실크 염색체에서만 발생하는 상호 전좌로, 실크 융합이라고도 하며, 21 번 염색체의 긴 팔은 다른 근단 실크 염색체에 이위된다. (알버트 아인슈타인, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 예술명언) 그 중 D/G 전위가 가장 흔하고, D 조 중 14 번 염색체를 위주로 핵형이 46, XX (또는 XY), -14,+T (14Q 21Q) 입니다. 소수는 15 호입니다. 이 전좌형 아동의 약 절반은 유전성이다. 즉 친대 중 14/21 균형 전좌염색체 운반자, 핵형은 45, XX (또는 XY), -14, -21, +t(14q21q) 이다. 또 다른 하나는 C 조 중 두 개의 21 번 염색체가 실크 융합되어 등암 염색체 t(21q21q) 를 형성하거나 21 번 전좌를 22 번 염색체, T (21Q2Q) 로 바꾸는 것으로 보기 드물다.
(3) 키메라 체형은 본징의 약 2-4 를 차지하며, 어린이 체내에는 두 가지 이상의 세포주 (두 가지가 더 흔함) 가 있는데, 한 그루는 정상이고 다른 한 그루는 21- 3 체세포인데, 이 형태는 수정란이 초기 분열 과정에서 염색체가 분리되지 않아 발생하며, 임상증상 () 는 정상 세포가 차지하는 비율에 따라 결정된다.