제2형 가성저알도스테론증 소개

목차 1 개요 2 질병명 3 영문명 4 제2형 가성저알도스테론증의 별칭 5 분류 6 ICD 번호 7 역학 8 병인학 9 병인 10 고든증후군의 임상양상 11 Ge 고든증후군의 합병증 12 실험실 검사 13 보조검사 14 진단 15 감별진단 16 고든증후군의 치료 17 예후 18 고든증후군 예방 19 관련 약물 20 관련 검사 첨부 1 제2형 알도스테론 가성 강하제의 치료 중국 특허 증후군 치료제 2 제2형 가성 저알도스테론증 관련 약물 고든증후군의 내용을 공유하는 리디렉션된 항목입니다. 읽기의 편의를 위해 다음 본문의 고든증후군은 자동으로 제2형 가성저알도스테론증으로 대체되었습니다. 여기를 클릭하여 원래 모습으로 복원하거나 메모 방법을 사용하여 표시할 수 있습니다. 1 개요

제2형 가성저알도스테론증 (고든 증후군)은 가족성 고칼륨혈증 고혈압 또는 고든 증후군으로도 알려진 고칼륨혈증, 고염소혈증 및 저레닌 고혈압입니다.

제2형 가성저알도스테론증은 대부분 선천성 신세뇨관 기능 결함으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 신장의 나트륨 재흡수 증가로 인해 혈중 나트륨 및 혈중 염화물이 증가하여 혈액량 증가 및 신장 레닌 분비가 증가합니다. 억제되므로 혈장 레닌 활성이 감소합니다. 고칼륨혈증은 신장의 칼륨 배설 감소로 인해 발생합니다. 산증은 주로 고칼륨혈증에 의해 발생합니다.

제2형 가성저알도스테론증의 주요 증상은 고칼륨혈증, 고염소혈증, 산증, 낮은 레닌 및 고혈압입니다. 합병증은 고혈압과 유사하며 뇌졸중, 좌심실부전, 고혈압망막병증, 고혈압신장병 등으로 인해 복잡해질 수 있습니다. 환자는 만성 고칼륨혈증을 견디는 경우가 많습니다. 고칼륨혈증이 심할 경우, 이 질환은 근육 약화나 마비를 유발할 수 있습니다. 때로는 심전도에서 T파가 뚜렷하게 나타나는 경우도 있습니다.

만성 고칼륨혈증이 있고 다른 증상이 뚜렷하지 않은 경우가 많으면 제2형 가성저알도스테론증의 가능성을 고려해야 합니다. 고혈압 유무에 관계없이 고칼륨혈증, 고염산증, 낮은 혈장 레닌 활성, 정상적인 사구체 여과율은 제2형 가성저알도스테론증으로 간주되어야 합니다.

티아지드 이뇨제는 제2형 가성저알도스테론증 치료에 매우 효과적입니다. 혈압을 정상 수준으로 낮추고 고칼륨혈증, 고염소혈증 및 산증을 교정할 수 있습니다. 소량의 이뇨제라도 저칼륨혈증 및 저염소혈증을 유발할 수 있습니다. 고요산혈증, 고혈당증, 고칼슘혈증은 장기간 사용 시 흔하지 않습니다. 저용량 이뇨제로 시작하여 혈압과 혈중 칼륨, 염화물의 변화에 ​​따라 치료 용량을 조절하는 것이 좋습니다.

나트륨 제한 식단도 좋은 치료 효과가 있으며 고칼륨혈증과 고염소혈증을 개선할 수 있습니다.

제2형 가성저알도스테론증의 생화학적 장애는 출생 시 시작되며 나중에 고혈압이 발생합니다. 고혈압은 소아기에는 거의 발생하지 않으며 성인기에 더 흔하게 발생합니다. 예후는 혈압 수준에 따라 다릅니다. 티아지드 이뇨제 치료에 잘 반응하는 환자는 일반 고혈압 환자에 비해 합병증이 적고 정상적인 수명을 누리는 경향이 있다.

제2형 가성저알도스테론증은 현재 효과적인 예방 방법이 없는 희귀한 상염색체 우성 유전 질환입니다. 고혈압의 진단과 치료에 있어서는 질병의 존재에 주의를 기울여야 하며, 의심스러운 징후가 발견되면 추가 검사를 실시하여 이 질병의 조기 발견과 조기 치료를 달성해야 합니다.

2 질병명

제2형 가성저알도스테론증 3 영문명

고든증후군 4 제2형 가성저알도스테론증의 별칭

고든증후군 ;가족성고칼륨고혈압고든증후군; 고든 증후군; 가족성 고칼륨 고혈압 5개 범주

심혈관 의학> 고혈압 및 고혈압 질환 6 ICD 번호

I15 .8 7 역학

1964년 Paver 등 . 는 정기 검진 중 발견된 15세 호주 소년의 임상 상태를 보고했습니다. 환자는 측절치 상실, 혈압 180/120mmHg, 혈청 칼륨 7.0~8.2mmol/L, 혈중 인산염 증가(5.6mg%)를 보였습니다. , 혈중 탄산염은 감소하였으나(20mmol/L), 혈청 크레아티닌, 요소제거율, 소변농도 기능은 정상이었다. 1970년에 Gordon 등은 키가 작고 측절치가 없으며 하지가 약하고 지적 장애가 있는 10세 소녀의 사례를 보고했습니다. 혈압 160/110mmHg, 고칼륨혈증(8.5mmol/L), 고염소혈증(117mmol/L), 산증(혈액 HCO3 14mmol/L, 혈액 pH 7.30), 혈장 레닌 활성(PRA)이 극도로 높음 낮음, 정상 범위 알도스테론 분비가 적습니다. 신장동맥조영술, 신장생검, 요농축기능은 정상이었다. 1973년에 이 질병은 제2형 가성저알도스테론증으로 명명되었습니다. 8 원인

제2형 가성저알도스테론증은 대부분 선천성 신세뇨관 기능 장애로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 신장의 나트륨 재흡수 증가로 인해 혈중 나트륨 및 혈중 염화물이 증가하여 혈액량이 증가하고 레닌 분비가 증가합니다. 억제되므로 혈장 레닌 활성이 감소합니다. 고칼륨혈증은 신장의 칼륨 배설 감소로 인해 발생합니다. 산증은 주로 고칼륨혈증에 의해 발생합니다. 9 발병기전

Gordon 등은 제2형 가성저알도스테론증의 가능한 메커니즘은 신장 세뇨관 나트륨 및 염화물 재흡수 증가, 레닌 및 알도스테론 분비 억제를 유발하는 부피 증가, 나트륨 여과로 인해 발생한다고 믿습니다. 원위 세뇨관의 재흡수 부분은 칼륨 및 수소 이온 배설을 감소시킵니다. 만성 레닌-안지오텐신 시스템 억제의 경우 알도스테론 수치는 여전히 칼륨 균형을 유지하기에 부족합니다. 저염식과 이뇨제 치료로 좋은 결과를 얻었습니다. 차가운 혈압, 안지오텐신 II 및 노르에피네프린에 대한 과도한 승압 반응은 용적 팽창의 존재를 뒷받침합니다.

Schambelan 등은 제2형 가성저알도스테론증이 원위 세뇨관의 염소 재흡수 장벽의 파괴로 인해 발생할 수 있다고 믿고 있습니다. 염화물은 나트륨과 함께 재흡수되고 칼륨 배설에 필요한 전위차가 발생합니다. 그리고 수소 이온이 확립될 수 없습니다. 그 결과 고칼륨혈증, 고염소혈증 및 산증이 발생합니다.

Farfel 등은 세포막 기능의 결함을 제안하고 세포에 들어가는 칼륨의 기능 장애를 고려했습니다.

Kelmm은 낮은 프로스타글란딘(PGE2) 수치가 제2형 가성저알도스테론증의 병리생리학적 메커니즘 중 하나라고 믿습니다.

제2형 가성저알도스테론증은 유전적으로 이질적인 질병입니다. O'Shaughnessy 등은 제2형 가성저알도스테론증이 염색체 17의 이상과 관련이 있다고 믿습니다. 염색체 1번(PHA2A), 17번(PHA2B), 12번(PHA2C)에 있는 세 개의 유전자좌가 확인되었습니다. 그러나 티아지드에 민감한 NaCl(SLCl2A3)과 제2형 가성알도스테론증 사이의 관계는 제외되었습니다. 10 제2형 가성저알도스테론증의 임상 증상

제2형 가성저알도스테론증의 주요 증상은 고칼륨혈증, 고염소혈증, 산증, 낮은 레닌 및 고혈압입니다.

Achard에 따르면 2001년까지 전 세계적으로 최소 90건의 제2형 가성저알도스테론증 사례가 보고되었습니다. 질병의 심각도는 다양하며 임상 증상도 다양합니다. 69건의 사례가 보고되었으며 그 중 고혈압이 37건, 저신장이 15건, 지적 장애가 4건이었습니다. 20세 미만 인구의 37%가 고혈압을 앓고 있으며, 20세 이상 인구의 82%가 고혈압을 앓고 있습니다. 또 다른 그룹은 1964년부터 1991년까지 제2형 가성알도스테론증 사례 51건을 보고했습니다. 환자는 미국 17명, 호주 8명, 이스라엘 7명, 핀란드 4명, 일본 6명, 스코틀랜드 3명, 캐나다 3명, 프랑스 2명이다.

남성이 28명, 여성이 23명이었다. 발병연령은 출생부터 52세까지이며, 대부분 10~30세에 발생한다. 34/44 사례에는 가족력이 있었습니다. 고혈압 환자는 38명이었고 혈압 범위는 140~220/90~120mmHg였습니다. 혈청 나트륨 수준은 134-144mmol/L이고, 혈청 칼륨은 4.9-9.6mmol/L, 대부분 5.6-8.0mmol/L입니다. /L) 혈장 및 요중 알도스테론은 일반적으로 정상 수준이거나 약간 낮습니다. 혈청 크레아티닌은 일반적으로 정상 수준입니다. 혈장 레닌 활성(PRA)이 일부 경우에 측정되었으며 혈장 레닌 활성 수준이 낮았습니다. 위의 장애는 염분 제한 식단을 제공하여 교정할 수 있습니다. 때때로 앞니의 이상이 보일 수 있습니다. 고혈압으로 인해 뇌졸중이 발생하는 경우도 있습니다. 상하이에서는 혈압 140~170/90~105mmHg, 혈청 칼륨 5.8~6.1mmol/L, 혈중 염화물 112~117mmol/L을 보이는 48세 남성 환자를 보고했습니다. 위의 이상 증상은 나트륨 제한 식이요법 후 크게 개선되었습니다. 11 제2형 가성저알도스테론증의 합병증

제2형 가성저알도스테론증의 합병증은 고혈압의 합병증과 유사하며 뇌졸중, 좌심실 부전, 고혈압성 망막병증, 고혈압성 신장병으로 인해 복잡해질 수 있습니다. 환자는 만성 고칼륨혈증을 견디는 경우가 많습니다. 고칼륨혈증이 심할 경우, 이 질환은 근육 약화나 마비를 유발할 수 있습니다. 때로는 심전도에서 T파가 뚜렷하게 나타나는 경우도 있습니다. 12 실험실 검사

1. 고칼륨혈증은 제2형 가성저알도스테론증의 발견에 대한 단서이자 진단의 기본 조건이므로 혈청 칼륨을 여러 번 확인하는 것이 좋습니다.

2. 고염소산증, 제2형 가성저알도스테론증의 대부분의 경우 혈장 탄산염 농도가 감소하고 동맥혈 pH도 감소합니다.

3. 혈장 레닌 활성이 크게 감소하고 혈장 알도스테론 수치는 대부분 정상입니다. 그러나 알도스테론 수치는 정상칼륨혈증 기준 및 고칼륨혈증 기준에 비해 낮습니다. 심방나트륨이뇨펩타이드는 정상이거나 약간 상승되어 있습니다.

4. 신장 기능을 반영하는 혈청 크레아티닌, 요소질소, 내인성 크레아티닌 청소율은 정상 범위 내에 있는 경우가 많으며, 소변 농도 기능도 정상입니다. 13 보조 검사

나트륨 제한 식이 요법이나 티아지드 이뇨제 치료를 통해 혈압과 혈액 전해질 불균형이 개선되거나 교정됩니다. 14 진단

만성 고칼륨혈증이 있고 다른 증상이 종종 명확하지 않은 경우, 제2형 가성저알도스테론증의 가능성을 고려해야 합니다. 고혈압 유무에 관계없이 고칼륨혈증, 고염산증, 낮은 혈장 레닌 활성, 정상적인 사구체 여과율은 제2형 가성저알도스테론증으로 간주되어야 합니다. 15 감별진단

만성고칼륨혈증과 관련된 질환과의 감별이 필요하다:

표 1에는 만성고칼륨혈증과 관련된 질환이 나열되어 있으며, 제2형 가성저알도스테론증 사구체여과율은 정상이다. 다른 질병으로 인해 사구체 여과율이 일시적 또는 지속적으로 감소할 수 있습니다. 고립성 저알도스테론증, 애디슨병, 가성저알도스테론증은 모두 알도스테론 결핍 또는 저항성을 갖고 있어 신장 나트륨 손실, 혈액량 감소, 혈장 레닌 증가 및 사구체 여과율 감소를 초래합니다.

표 2는 혈압 수준에 따라 만성 고칼륨혈증을 분류합니다. 사구체 여과율, 혈장 레닌 및 알도스테론 수치를 기준으로 제2형 가성저알도스테론증을 다른 질병과 구별하는 것은 어렵지 않습니다. 16 제2형 가성저알도스테론증 치료

티아지드 이뇨제는 제2형 가성저알도스테론증 치료에 매우 효과적입니다. 혈압을 정상 수준으로 낮추고 고칼륨혈증, 고염소혈증 및 산증을 교정할 수 있습니다. 소량의 이뇨제라도 저칼륨혈증 및 저염소혈증을 유발할 수 있습니다. 고요산혈증, 고혈당증, 고칼슘혈증은 장기간 사용 시 흔하지 않습니다. 저용량 이뇨제로 시작하여 혈압과 혈중 칼륨, 염화물의 변화에 ​​따라 치료 용량을 조절하는 것이 좋습니다.

나트륨 제한 식단도 좋은 치료 효과가 있으며 고칼륨혈증과 고염소혈증을 개선할 수 있습니다. 17 예후

제2형 가성저알도스테론증의 생화학적 장애는 출생 시 시작되며 나중에 고혈압이 발생합니다. 고혈압은 소아기에는 거의 발생하지 않으며 성인기에 더 흔하게 발생합니다. 예후는 혈압 수준에 따라 다릅니다. 티아지드 이뇨제 치료에 잘 반응하는 환자는 일반 고혈압 환자에 비해 합병증이 적고 정상적인 수명을 누리는 경향이 있다.

18 제2형 가성저알도스테론증의 예방

제2형 가성저알도스테론증은 드문 상염색체 우성 유전 질환으로 현재 효과적인 예방 방법이 없습니다. 고혈압의 진단과 치료에 있어서는 질병의 존재에 주의를 기울여야 하며, 의심되는 징후가 발견되면 추가 검사를 실시하여 조기 발견과 조기 치료가 필요합니다. 19 관련 약물

요소, 노르에피네프린, 에피네프린 20 관련 검사

요소 청소율, 레닌 활성, 안지오텐신 II, 소변 알도스테론, 혈장 알도스테론, 요소 질소, 내인성 크레아티닌 청소율, 중국 특허 제2형 가성저알도스테론증을 치료하는 데 사용되는 약인 Guifu Dihuang Pills

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제2형 가성알도스테론 항고혈압제에는 스피로노락톤 정제와 사이클로스포린 A가 포함됩니다

, 등. (8) 포도당인슐린액, 진통제, 나트륨형 칼륨저하교환수지를 병용하면 고칼륨혈증의 가능성이 감소됩니다. (9)...스피로노락톤 캡슐

제 및 사이클로스포린 A 등 (8) 포도당인슐린액, 진통제, 나트륨형 칼륨저하교환수지를 병용하면 고칼륨혈증의 가능성이 감소됩니다. (9)...스피로노락톤 캡슐

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