유전 질환 진단: 병력, 가족력, 신체 검사, 생화학적 검사, 세포 배양 핵형, 유전자 검사 및 가계 분석을 포함합니다.
(2) 염색체 검사: 염색체는 인간 유전 물질의 운반체입니다. 염색체 검사를 통해 염색체 질환 환자를 임상적으로 진단할 수 있습니다.
(3) 유전자 진단: 유전자 검사는 혈액과 체액을 통해 DNA를 검출하는 기술로, 유전자 프로브를 사용하여 특정 DNA 서열을 검출하는 기술, 즉 알려진 병원성 DNA 단편과 검사할 DNA를 사용합니다. 염기쌍 형성의 원리에 따라 혼성화를 통해 이중나선 DNA를 형성하여 유전질환을 진단하거나 이형접합체를 검출하는데, 이는 산전진단 및 우생학에 유익합니다. 유전진단은 유전질환이 있는 환자를 진단할 수 있을 뿐만 아니라 산전 진단을 위해 양수나 융모막 융모세포를 이용할 수도 있어 유전질환의 조기 개입에 중요한 역할을 합니다. 유전자 서열 분석의 개발은 더 간단하고, 더 편리하고, 더 빠르고, 더 저렴합니다. 유전자 검사 결과 해석: ①양성 결과: 질병 관련 돌연변이 및 예상되는 질병 관련 돌연변이가 발견되었음을 의미합니다. ② 음성결과 : 병원성 변이가 발견되지 않았으나 단일유전자간질의 가능성을 배제할 수 없음을 의미한다. ③불확실한 결과: 발견된 변이의 기능적 유의성이 불확실함을 나타냅니다. 비정상적인 결과가 항상 병원성 변이인 것은 아니며, 정상적인 결과가 단일 유전자형 유전 가능성을 완전히 배제할 수는 없습니다. 유전자 검사는 질병 위험을 예측하는 데 한계가 있습니다.
(4) 유전상담: 의사는 질문과 검사를 통해 관련 가족의 질병 상태를 수집, 분석한 후, 환자나 문의자가 제기하는 다양한 질문에 답변한다. 질문은 주로: 질병이 유전적인가? 그렇다면 다음 세대에 전달될 것인가? 이미 이 질병에 걸린 아이가 있다면, 또 다른 질병에 걸린 아이를 낳을 위험은 얼마나 됩니까? 질병의 예후는 무엇입니까? 치료하거나 예방할 수 있나요? 이러한 지망생들이 고민하는 질문은 결혼, 출산과 관련된 경우가 많고, 그에 대한 답변이 환자나 가족의 선택에 영향을 미치는 경우가 많습니다. 질병군의 유전적 병력은 질병 감수성 유전자의 유전에 의해 발생하므로 유전자 검사를 통해 이러한 유전된 감수성 유전형을 발견할 수 있습니다.
(4) 신생아 유전성 대사질환 신생아 제대혈, 발뒤꿈치 혈액 및 소변에서 유전성 대사질환 선별검사를 위해 선정된 질병은 다음을 고려해야 합니다. ③ 더 정확하고 실용적인 검사 방법이 있습니다. ④ 검사된 질병을 예방하고 치료할 수 있는 방법이 있습니다. 우리나라에서는 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 신생아 청력 장애, G6PD 결핍증 및 기타 질병에 대한 신생아 검사를 실시하고 발견된 어린이에게 예방 치료를 제공했습니다. 신생아 유전대사질환의 80% 이상이 신경계에 손상을 주어 뇌성마비, 정신지체 등 일련의 심각한 합병증을 유발할 수 있으며, 혼수상태나 사망에 이르게 할 수도 있다. 유전성 대사질환의 70% 이상이 간 비대 또는 간 기능 장애, 신장 손상, 황달, 녹내장, 백내장, 이상한 외모, 비정상적인 모발, 피부 이상, 청각 장애 및 기타 증상을 유발할 수도 있습니다. 신생아 유전대사 질환을 예방하는 열쇠는 조기 검진, 적시 발견, 개입 및 치료입니다. 그러나 유전자 검사는 질병 위험을 예측하는 데 한계가 있습니다. 지금까지 밝혀진 유전대사질환은 700여종에 달한다. 질병의 종류는 다양하지만 각 질병의 발병률은 낮다. 발병은 비교적 이르며, 출생 후 6개월 이전에는 약 40가지의 임상양상이 나타나며, 많은 임상양상이 유사하여 진단이 어렵습니다. 조기발견, 조기진단, 조기개입, 조기치료가 필요합니다! 조기진단이 조기치료의 기본! 원인불명의 성장지연, 뇌성마비, 정신지체, 난치성간질, 라이증후군을 앓고 있는 소아의 경우 혈액 및 소변 대사질환 선별검사와 분석을 통해 원인을 조기에 진단하고 예후를 개선해야 합니다.
(5) 부모-자식 관계 검사: 인간 유전자 분석을 통해 부모와 자녀가 생물학적으로 관련이 있는지 확인하는 것을 친자 확인 검사라고 합니다. 친자 확인 원리: 사람 간의 유전자 코드 서열은 99.99% 동일하지만, 사람마다 다른 염기 서열을 갖게 되는 1만분의 1의 차이가 있습니다. 이것이 바로 DNA 다형성입니다. DNA 타이핑 기술은 전 세계 법과학계에서 인정을 받았으며, 그 테스트 결과는 수많은 사건을 처리하는 데 신뢰할 수 있는 과학적 근거를 제공합니다.
(6) 산전 선별검사: 산전 선별검사는 임신 1기와 2기의 임산부를 비침습적 방법으로 검사하여 고위험 태아를 발견하는 것을 의미합니다.
알파-태아단백질(AFP), 융모성 성선 자극 호르몬(β-hCG) 등과 같은 산모 혈청 표지자를 유전학 및 초음파 검사와 결합하여 측정함으로써 21번 삼염색체증, 18번 삼염색체증 및 개방형 신경관 결손에 대한 위험 평가를 수행할 수 있습니다. .
(7) 양수 진단: 양수 검사는 임신 16~20주에 실시되며 주요 목적은 비정상적인 태아를 발견하는 것입니다. 검사대상 : 기형아를 출산한 자, 반복유산, 가족내 동족결혼, 척추이분증, 혈우병, 백혈병 등의 유전질환, 산모의 노령이 높은 자. (35세 이상의 여성). 검사 목적: 비정상 태아를 발견하는 것. 검사 방법: B-초음파 감독 하에 임산부의 배에서 양수 30ml를 추출하여 염색체 핵형(수와 구조의 이상), 톡소플라즈마 곤디(Toxoplasma gondii) 또는 거대세포 바이러스 질환을 배제합니다. 21번 삼염색체증은 가장 흔한 염색체 이상이며, 양수에서 진단되는 가장 흔한 유전 질환은 뒤시엔 근이영양증, 척수성 근위축증 또는 중증 혈우병입니다.
(8) 산부인과 초음파 검사의 한 단계는 기존 초음파 검사이고, 다른 단계는 태아 기형 발견을 위한 초음파 검사(TIFFA)입니다. 정기 초음파 검사에서 이상이 의심되거나 임산부가 태아 기형의 위험이 높은 경우, 태아 기형의 진단 누락을 줄이기 위해 TIFFA 검사를 시행합니다. 보건부의 "산전 진단 기술 관리 대책"에 따르면 산과 초음파 검사는 세 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 체계적인 산전 초음파 검사: 임신 초기 및 중기 포함 태아 조직의 초음파 검사는 임신 11~14주 및 임신 18~24주에 실시됩니다. ③대상검사. 산과 초음파가 모든 태아 기형을 발견할 수는 없다는 점을 분명히 명시해야 합니다. 임신 18~24주에 초음파로 발견해야 하는 치명적인 태아 기형에는 무뇌증, 중증 뇌류, 중증 개방 척추 이분증, 중증 복벽 결손 및 내장 돌출, 치명적인 연골 무형성증 등이 있습니다.
(9) 체외 수정 기술은 일반적으로 "시험관 아기"로 알려져 있습니다. 전 세계 부부의 약 10%가 불임 문제를 겪고 있습니다. 체외 수정 기술을 통해 태어난 아이는 임신한 아이만큼 건강하지 않습니다. 그럼에도 불구하고, 그들 중 다수는 자연 수정을 통해 자손을 낳았습니다.
(10) 착상 전 유전 진단 기술: 체외수정-배아 이식 과정에서 생식세포나 배아를 생검한 후 분자생물학 기법을 사용하여 유전 진단을 하고 표현형적으로 정상적인 배아를 이식합니다. . 배아를 산모에게 착상시키기 전, 유전질환 없이 이식에 적합한지 여부를 진단하고 선별검사를 거쳐 고품질의 배아를 모체에 착상시켜 정상 태아에 대한 진단법을 얻습니다.