어린이에게 흔히 발생하는 6가지 희귀질환은 유전적 유전자에 의해 발생하며, 생활 속에서 유전되기 때문에 발생할 위험이 매우 낮습니다. 선천성 및 대사성 질환은 장기간의 추적관찰과 치료가 필요한 경우가 많으며, 정상인처럼 자유롭게 음식을 섭취하지 못하는 경우도 있어 항상 식이요법과 약물조절을 유지해야 합니다. 이번 글에서는 잘 알려진 희귀질환 6가지를 소개하여 이에 대한 지식과 이해를 돕겠습니다.
대만의 희귀질병예방법의 정의에 따르면 희귀질환은 유병률이 1만명당 1명 미만이거나 질병의 특수한 상태로 인해 발생하는 질병으로 정의됩니다. 희귀질환 및 의약품 심사위원회에서 심의·결정하고 중앙주무관청이 지정·고시하는 것. 그 중 '희귀성', '유전성', '진단 및 치료의 어려움' 등 3가지 지표를 바탕으로 종합적으로 판별한다.
국립대만대학병원 유전소아과 주치의인 Chien Ying-hsiu는 희귀질환이란 간단히 말해서 유병률이 매우 낮고 거의 발생하지 않는 질병을 의미한다고 지적했습니다. 대부분의 희귀질환은 주로 유전자 결함으로 인해 선천성 질환으로 이어지는데, 일부는 유전자 돌연변이로 인한 유전적 결함이고, 일부는 유전에 의한 결함 유전자로 인한 병리학적 변화입니다. 또한 소수의 희귀질환의 경우 아직까지 정확한 원인이 밝혀지지 않은 경우도 있습니다.
희귀질환은 유병률이 낮기 때문에 일반 대중이 환자와 접촉할 기회가 적기 때문에 일반적으로 희귀질환에 대한 인식이 부족합니다. 기본적으로 희귀질환에 걸릴 확률은 매우 낮지만 인체에는 약 25,000개의 유전자가 있습니다. 부부가 우연히 희귀질환에 대한 열성 유전자를 갖고 있거나 우연히 유전자에 돌연변이가 발생하면 아이가 그 질병에 걸릴 수도 있습니다. . 유전적 이상으로 인한 희귀질환. 부부는 결혼이나 임신 전에 건강검진을 받는 것 외에 유전질환 가족력이 있는 경우에도 산전유전진단을 받을 수 있다. 아기가 태어난 후 신생아 검진을 위해 아기의 혈액을 채취할 수도 있다. 그러나 모든 희귀질환이 제때에 검사될 수 있는 것은 아니며, 희귀질환 검사 방법이 모든 가족에게 완전히 적합한 것은 아닙니다. 임산부나 아기가 검사를 원할 경우 비용이 가족에게 부담이 될 수 있으므로, 과소평가하지 마십시오.
지앤잉수 박사는 희귀병에 걸린 아기를 낳은 부모가 스스로를 탓할 필요는 없다고 거듭 강조했다. 부모가 뭔가 잘못하고 있는 경우, 선천적 결함이 있는 경우, 모든 사람이 돌연변이 유전자를 많이 가지고 있지만 나타나지 않는 경우도 있습니다. 희귀병을 앓고 있는 아기가 태어나면 부모는 부정적인 감정을 버리고 적시에 문제를 해결하기 위해 다양한 사회적 자원을 모색해야 합니다. 현재 중국에서는 희귀병에 대한 홍보를 포함하여 제도화된 복지 서비스가 확립되어 있습니다. 희귀질환법, 희귀질환 의료지원 프로그램, 즉 ***는 희귀질환 환자의 생존에 필요한 의약품 및 특수영양제를 지원함과 동시에 특수영양식품 및 응급의약품 물류센터도 점진적으로 구축한다. 희귀질환 환자들을 위해 북부, 중부, 남부, 동부에 유전상담센터를 설치해 희귀질환 환자들이 일반인들처럼 기본적인 인권과 존중을 누릴 수 있도록 더욱 완전한 의료서비스를 제공하고자 합니다.
희귀병은 치료될 수 있나요? 일부 희귀질환을 조기에 발견할 수 있다면 특정 약물을 적시에 복용하거나 투여할 수 있으며, 식이조절을 통해 지적 장애, 발달 지연 및 기타 결과와 같은 희귀질환으로 인한 어린이의 피해를 줄일 수 있습니다. 그러나 아직까지 질병을 완화하거나 조절하기 위한 약물이 개발되지 않은 일부 희귀질환이 있으며, 증상 완화를 위해 재활치료에만 의존할 수 있습니다.
소아에게 흔히 발생하는 6가지 희귀질환은 유전적 유전자에 의해 발생합니다
1. 페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증은 인체 내 필수 아미노산에 의해 발생합니다. 아기의 아닐린 대사경로에 의해 체내에 다량의 페닐알라닌이 축적되어 대사를 통해 배설되지 못하고 독성 대사산물이 많이 생성되어 아기의 뇌에 손상을 줄 수 있는 것이 주요 증상입니다. 피부와 머리카락의 창백함, 성장 지연, 정신 지체, 체취 및 비정상적인 신체 움직임.
페닐케톤뇨증으로 인한 뇌 손상은 단계적이고 점진적입니다. 대부분의 신생아는 증상이 없으며 약 3~4개월 후에 서서히 나타나며, 구토를 하는 경우도 있습니다. 피부와 머리카락의 변색, 습진, 성장지연, 정신지체, 소변 냄새 및 땀 냄새, 경련, 떨림 및 기타 비정상적인 신체 움직임.
간호원칙》특수분유 복용 및 식사조절
지능에 돌이킬 수 없는 손상을 주지 않으려면 아기 출생 후 2주 이내에 치료를 시작하는 것이 가장 좋다. 페닐케톤뇨증이 있는 아기는 페닐알라닌 함량이 낮은 특수 분유를 마시고, 체내에 축적되지 않도록 페닐알라닌이 함유된 생선, 고기, 계란, 우유, 콩 등의 식품을 피하는 등 장기적으로 페닐알라닌 수치를 조절해야 합니다. 과도한 페닐알라닌은 아기의 지능과 행동 능력 저하를 예방할 수 있습니다. 현재 대만의 모든 신생아는 조기 치료를 받을 수 있도록 신생아 검진을 받고 있습니다. 2 뮤코다당증(뮤코다당류 아기)
뮤코다당증이 있는 아기의 체내에는 특정 효소가 부족하여 체내 세포가 뮤코다당류를 정상적으로 원활하게 분해하지 못하여 점차적으로 뮤코다당류가 내부에 축적되게 됩니다. 주요 증상으로는 발달지연, 콧대붕괴, 입술두꺼움, 머리비대, 각막혼탁, 복부탈장, 호흡기능장애, 뼈발달 등이 있습니다.
뮤코다당류 축적은 누적 과정이므로 일반적으로 뮤코다당류가 있는 아기는 태어날 때 뚜렷한 이상이 나타나지 않습니다. 뮤코다당류 아기가 성장함에 따라 과도한 뮤코다당류가 점차 체내에 축적되어 지능, 외모 또는 뼈 발달에 영향을 미치게 됩니다. 예를 들어 호흡 기능 장애, 몸의 조화되지 않은 움직임, 발달 지연, 콧대 붕괴, 머리 비대, 입술 두꺼움, 증상 각막혼탁, 복부탈장 등이 대표적이다.
효소 대체 요법의 원칙을 지키십시오
점액 다당류가 축적되면 아기의 뼈가 변형되어 기도가 원활하지 않게 되고 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 점액다당류 아기는 전유 섭취량을 줄이고, 설탕 함량이 높으며, 기름진 음식을 섭취하는 것이 아기의 입술, 잇몸, 혀가 두꺼워지면 영향을 미칩니다. 부모는 아기의 양치질을 돕고, 치실과 구강 청결제를 사용하여 구취와 충치를 예방해야 합니다.
Jian Yingxiu 박사는 현재 점액다당류가 있는 아기를 위한 보조 방법은 상태를 완화하고 통증을 완화하는 것이라고 지적했습니다. 기존의 효소 대체 요법은 상태의 악화를 효과적으로 지연시키는 특수 효소를 제공하는 것을 고려할 수 있습니다. . 또 다른 치료 방법은 골수 이식 또는 줄기 세포 이식을 통한 것입니다. 이식이 성공한 후 아기의 신체는 점액다당류를 분해하는 효소를 생성할 수 있습니다. 그러나 이식의 시기, 매칭, 비용 및 위험은 의심할 여지 없이 아기나 가족에게 큰 시험입니다. 3 소뇌위축증(척수소뇌실조증)
소뇌위축증은 유사한 증상을 보이는 대규모 질환군을 총칭하는 것으로, 척수 및 소뇌 기능 장애의 증상은 척수 또는 말초 신경병증에 의해 발생할 수도 있습니다. 소뇌 위축증은 척수소뇌 운동실조라고도 합니다. 주요 증상은 불분명한 언어, 삼키기 어려움, 신체 움직임 조정 및 손 움직임 불량입니다.
소뇌 위축 또는 소뇌 기능 장애로 인한 진행성 운동 장애 증상(예: 신체 운동 협응 저하, 불분명한 언어, 삼키기 어려움, 손 동작 불량(쓰기 등)) 및 불안정한 보행은 넘어지기 쉽습니다. 일부 환자는 복시, 파킨슨병, 간질, 근육 위축 등과 같은 신경계의 다른 부분의 병변으로 인해 다른 합병증을 겪을 수 있습니다.
진료원칙》유전질환의 언어, 신체, 직업재활치료, 소아의 흔한 희귀질환 6종 골형성부전증(유리인형)
선천성 골형성부전증후군은 취성증후군이라고도 알려져 있음 유리인형이라고도 불리는 뼈증후군. 골형성부전증의 주요 원인은 인체의 결합조직을 구성하는 콜라겐 섬유의 생성에 결함이 있어 몸 전체의 뼈의 강도와 내성이 떨어지며, 뼈가 약해지고, 골절이 잦아지는 것이 주요 증상입니다. , 타박상, 골절, 척추 측만증, 단신, 청공막, 열악한 치열, 뼈 경화증.
골형성부전증 아기의 지능은 일반 아기와 다르지 않습니다. 하지만 콜라겐 섬유가 부족하여 골절, 근육 약화, 척추 측만증, 저신장, 증상으로는 변색, 상아질 형성 불량, 이소골 경화 등이 있습니다.
관리 원칙》골절을 줄이고 뼈 강화 약물을 사용
골형성 부전증은 소뇌 위축과 동일하며 현재 선천성 골형성 부전증은 임상적으로 완전한 치료법이 없습니다. 위의 치료법은 주로 지지 요법입니다.
골형성 부전증이 있는 아기는 뼈 강화 약물을 사용하고 아기가 골절 가능성을 줄이기 위해 적절한 보조 장치를 선택하도록 도울 수 있습니다. 기타에는 청력 추적 및 평가, 예방적 치과 치료 및 평가, 척추에 의해 영향을 받을 수 있는 신경 압박 치료가 포함됩니다. 만곡. 지지 요법이 상태를 조절합니다. 5 윌슨병
윌슨병은 구리 대사의 유전적 이상으로 인해 발생하며, 이로 인해 담즙 분비 경로를 통해 아기 몸의 구리 대사가 제대로 되지 않아 간에 과도한 구리가 축적되어 점차적으로 발생하게 됩니다. 신체의 여러 기관에 영향을 미쳐 인체 조직에 독성과 손상을 일으킵니다. 주요 증상은 간, 뇌(중추신경계) 및 각막의 비정상적인 구리 고리와 같은 문제입니다.
윌슨병에 걸린 어린이에게 증상이 나타나면 먼저 간, 뇌(중추신경계) 및 눈에 문제가 나타날 수 있습니다. 과도한 구리 축적으로 인해 각막 검사 중에 증상이 나타날 수 있습니다. 비정상적인 구리 고리가 있으면 간 문제의 증상은 간염이나 간경변의 증상과 유사합니다. 간 지수 증가, 황달, 알부민 감소, 복수 및 비정상적인 응고 기능과 같은 증상이 나타날 수 있습니다. 신경학적 증상으로는 떨림, 불수의 운동, 불안정한 걸음걸이, 비정상적인 사지 긴장, 불분명한 언어, 침흘림, 삼키기 어려움, 정서적 불안정 및 혼란과 같은 조증 등이 있을 수 있습니다.
간호 원칙》체내 구리 함량을 줄입니다.
윌슨병은 조기에 치료할수록 체내 독성을 유발할 수 있는 과도한 구리 축적을 피할 수 있습니다. 윌슨병 치료의 주요 목적은 신체의 구리 제거를 촉진하는 약물을 평생 복용하거나 소장에서 구리의 흡수를 방해하는 약물을 복용하여 체내 구리 수준을 낮추는 것입니다. 몸에 구리가 축적됩니다. 또한, 저구리 식단에 중점을 두고 내장, 통곡물, 새우 및 게, 콩 및 그 제품, 핵과, 버섯, 말린 과일, 초콜릿 함유 및 코코아 식품 등과 같이 구리 함량이 과도한 식품을 피하십시오. 6 유전성 표피수포병(버블병)
유전성 표피수포병은 희귀 유전질환의 일종으로 선천성 표피수포병이라고도 하며 주로 원인이 되는 구성 유전자의 유전적 돌연변이에 의해 발생한다. 표피와 진피의 부착을 유지하여 감염의 위험이 없습니다.
신생아의 피부 구조는 출생 후 매우 연약하기 때문에 아기의 피부를 가볍게 문지르면 피부가 터질 수 있으며 심지어 물집이나 혈액 물집이 생길 위험도 있습니다. 피부와 점막에 수포가 생기고, 영양실조와 사지 위축이 생기고, 피부에 물집이나 혈액수포가 생기고, 더 심하면 입, 혀, 식도, 장, 위 등의 점막에 생기거나 호흡곤란을 일으키기도 한다. 영양실조, 피부 변형 또는 사지 위축을 초래합니다. 위에서 언급한 피부 결함 및 사지 위축 증상을 제외하면 버블보블 아기는 다른 측면에서 일반 아기와 다르지 않지만 대부분의 증상은 아기와 평생 동반됩니다.
간호원칙 '상처감염 예방'
현재 유전성 표피박리수포에 대한 근본적인 치료법은 없다. 아기의 드레싱과 붕대는 온전함을 유지하기 위해 매일 갈아줘야 한다. 아기 피부 관리의 원칙은 새로운 물집이 생기지 않도록 하고 상처 감염을 예방하는 것입니다. Baby Bubble Bobble은 또한 피부과 의사 외에도 호흡기 및 식도 폐쇄를 다루는 이비인후과 의사의 치료가 필요하며 재활 의사는 사지 위축 및 변형을 예방하기 위해 재활을 지원하며 영양사는 사지 재건을 담당합니다. 영양 및 수유 조언, 심리학자는 적시에 심리 상담 및 기타 지원을 제공합니다.
Chien Ying-hsiu
학력: 국립대만대학교 의과대학 임상의학연구소 박사, Chang Gung Memorial University 의과대학 의과대학
< p> 경력: 국립 대만 대학 의과대학 임상 조교수, 국립 대만 대학 병원 소아과 주치의현재 직위: 국립 대만 대학 병원 유전학 및 소아과 주치의 국립대만대학교 의과대학 임상 부교수