일반적인 유전병 요약
상 염색체 우성 유전
연골 발육 부전 상완, 허벅지 짧은 기형, 복부 융기; 엉덩이 뒤 볼록; 몸집이 작은 병원성 유전자로 긴 뼈의 양쪽 끝에 연골세포가 형성되어 장애 발생
상 염색체 열성 유전
백색증 환자의 피부, 털, 홍채에 멜라닌이 부족해 빛을 두려워하고 시력이 좋지 않아 티로신의 정상 유전자가 부족해 티로신을 멜라닌으로 바꿀 수 없다
선천성 농아는 소리를 들을 수 없고, 말을 배울 수 없고, 벙어리가 되어 청각이 정상인 유전자, 청각발육장애
페닐아세톤 소변증은 지능이 낮고 페닐알라닌 히드 록 실라제의 정상적인 유전자가 부족합니다. 페닐알라닌은 티로신으로 변환 될 수 없으며 페닐피루론산으로 전환 될 수 없으며 중추 신경 손상
X 염색체 우성 유전
항 비타민 D 구루병 X 형 다리 (O 형), 골격 발육 기형, 성장 둔화 발병 유전자로 칼슘과 인의 흡수 불량이 없어 골격 발육 장애
X 염색체 열성 유전
적록색맹은 붉은색과 녹색의 정상 유전자를 구분할 수 없고, 정상적인 시각 단백질을 합성할 수 없어 색맹
을 일으킨다혈우병 부상 후 출혈은 응고 인자 합성 유전자가 부족할 뿐만 아니라 응고 장애
를 유발한다진행성 근영양실조 환자는 근력이나 위축, 걷기난정상 유전자 부족, 진행성 근육 발육장애
염색체 수 이상
상염색체 21 삼체 증후군은 지능이 낮고, 신체 발육이 느리고, 얼굴이 특별하며, 눈 간격이 넓고, 입이 자주 열리고, 혀가 21 번 염색체를 한 개 더 뻗는다
성염색체 성선 발육 불량 (XO) 은 키가 작고 팔꿈치가 바깥쪽으로 뒤집히고 목 피부가 이완되어 외형 여성이 출산력이 적은 X 염색체
XYY 개인 남성, 키가 크고 반사회적 행동이 1 y 염색체
가 많다여덟, 인간의 여러 유전병 및 명백한 암묵적 관계:
범주 이름
단일 유전자 유전병
상염색체 유전
열성 백색증, 선천성 농아, 페닐 케톤뇨증
우성 다손가락, 손가락, 단손가락, 연골 발육 부전
성 (x) 염색체 유전
열성 적록색 색맹, 혈우병, 초파리의 눈, 진행성 근영양실조
우성 항 비타민 d 구루병
다유전병 갈라진 입술, 무뇌, 원발성 고혈압, 청소년형 당뇨병
염색체 이상 유전병
상염색체병 수 변화 21 삼체 증후군 (선천적 우형) 구조 변화 고양이 울음 증후군
성 염색체 질환 생식선 이형성증
1, 유전자 명시 적 열성 및 염색체 위치:
상염색체 열성: 선천성 농아, 페닐 아세톤 소변증, 낫형 세포 빈혈증, 백색증.
상염색체 우성: 연골 발육 부전, 다손가락, 손가락, 짧은 손가락.
X 열성 유전: 진행성 근영양실조, 홍록색맹, 혈우병, 초파리의 눈망울.
X 현성 유전: 초파리의 적목, VD 성 구루병, 시계추형 안진.
Y 유전: 오리물갈퀴병, 인간 인디언 털 귀, 외귓바퀴 다모증.
유전병의 판단은 중학교 생물학 고찰의 중요한 내용이며, 유전병의 판단 방법을 파악하고 흔한 유전병을 분류하는 것은 이런 문제를 해결하는 중요한 수단이다. 다음은 본인의 교육 실제와 함께 K12 네트워크의 일부 내용을 요약하여 다음과 같이 설명합니다:
첫째, 유전병 판단 방법:
1. 상염색체 열성 유전: 정상적인 부부가 병든 딸을 낳는 것은 상염색체 열성 유전임에 틀림없다. 설명: 하위가 아들의 병이라면, 그 병이 보이지 않는 유전인지, 이 발병 유전자가 상염색체인지, 성염색체에서 더 추리해야 하는지를 설명할 수 있을 뿐이다.
2. 상염색체 우성 유전: 병든 부부가 정상적인 딸을 낳는 것은 반드시 상염색체 우성 유전이다. 설명: 1 차 하위 구성요소가 아들이 정상이라면, 그 병이 우성 유전이라고 설명할 수 있을 뿐, 이 발병 유전자가 상염색체인지 성염색체에 더 추리해야 하는지 설명할 수 있을 뿐이다.
3, x 염색체 열성 유전: ① 세대 간 유전; ② 어머니 병, 아들은 반드시 병에 걸린다. ③ 아버지는 정상이고 딸은 정상이어야한다. ④ 딸이 아프고, 아버지는 반드시 병에 걸린다. ⑤ 여성 환자가 남성보다 많다.
설명: 아버지의 발병 유전자는 딸에게만 전달될 수 있으며, 아들의 발병 유전자는 반드시 어머니로부터 나온 것이다. 어머니의 병원성 유전자는 딸을 통해 외손자에게 전달될 수 있다.
4. X 염색체 우성 유전: 1 연속 유전 ② 어머니는 정상이고 아들은 반드시 정상이다. ③ 아버지는 아프다. 딸은 반드시 병에 걸린다. ④ 아들이 병에 걸리면 어머니는 반드시 병에 걸린다. ⑤ 남성 환자가 여성보다 많다.
5. Y 염색체 유전: 전 남성 유전, 즉 부전, 자전, 자손이 무궁무진하다.