성염색체에 위치한 발병유전자로 인한 질병을 동반유전병 (sex－linked inheritable disease) 이라고 한다. 이 병은 X 동반성 유전병과 Y 동반성 유전병의 두 가지 주요 범주로 나뉜다.
X-linked dominant inheritable disease
본병은 X 염색체에 위치한 우성 발병 유전자로 인한 질병이다. 특징:
① 남녀를 불문하고 병원성 유전자만 있으면 발병하지만, 여자가 두 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에 여자의 발병률 정도는 남자의 두 배이다. 정상적인 염색체의 은폐 작용이 없기 때문에, 남자는 발병할 때 종종 여자보다 무겁다.
② 환자의 부모 중 한 명은 반드시 같은 병을 앓아야 한다 (유전자 돌연변이 제외).
③ 몇 세대 연속 유전할 수 있지만 환자의 정상 여성은 병을 일으키는 유전자를 가지고 후손에게 물려주지 않는다.
④ 남자 환자는 이 병을 딸에게 물려주고, 아들에게 물려주지 않으며, 여자 환자 (잡합체) 는 이 병을 절반의 아들과 딸에게 물려준다.
1. 유전성 신장염 (hereditary nephritis) 은 어린 시절 무증상 단백뇨나 재발 발작에 불과한 혈뇨 (어떤 경우는 육안 혈뇨) 로 고혈압이 적다. 그러나 병세는 지속적으로 더디게 진행되고 있으며, 남성은 청장년기까지 만성 신장 기능 부전으로 사망한다. 여성의 병세는 비교적 가벼워서 정상 수명에 이를 수 있지만, 간혹 개별 환자가 요독증자로 발전하기도 한다.
병원성 유전자는 xq 21.3 ~ q24 에 위치한다. 그러나 유전성 신장염에는 유전적 이질성, 즉 상염색체 우성 유전과 상염색체 열성 유전이 있다.
2. 가짜 비료 대형근영양불량증 (pseudohypertrophic muscular dystrophy) (pseudohypertrophic muscular dystrophy 는 1 세 이후 임상증상을 보이기 시작했다. 어린이는 서 있고 걷기 시작할 때 어려움이 발생하는데, 가장 먼저 영향을 받는 것은 분대근이고, 뒤이어 어깨끈근이 포함됩니다. 어린이는 동작이 서툴고, 넘어지기 쉬우며, 비틀거리며, 계단을 오르고 쪼그리고 앉은 후 일어서기가 어려워서 또래 아이처럼 뛰거나 뛰어서는 안 된다. 병변이 발달함에 따라, 아이들은 등 스트레칭으로 인해 서 있을 때 척추가 앞으로 튀어나오게 된다. (윌리엄 셰익스피어, 햄릿, 건강명언) 엉덩이에 힘이 약해 걸을 때 골반이 양쪽으로 위아래로 흔들려 특별한 오리 보행을 한다. 어린이가 앙와위 자리에서 일어설 때는 먼저 엎드린 자세로 뒤집은 다음 두 손으로 지면과 하체를 받치고 천천히 서 있는 것을 고워병이라고 합니다. 견갑대와 전톱근의 위축과 무력함 때문에 두 팔을 앞으로 지탱할 때 견갑골이 튀어나와' 날개 어깨' 를 나타낼 수 있다. 대부분의 어린이는 가성근비대를 동반하며, 빌장근이 가장 두드러진다. 삼각근, 혀근에도 비대변화가 있어 힘줄 반사가 약해지거나 사라진다. 심장에 지쳐서 심장이 커지고, 심장이 너무 느려지고, 때로는 심부전으로 갑자기 사망하기도 한다. 병변은 진행성이 심해져 일반적으로 10 세가 되면 걸을 수 없게 되며, 대부분의 환자는 결국 침대에 누워 경련, 욕창, 폐렴, 20 세 전후에 사망한다. 지능 저하를 동반하고, 일부 환자의 뇌전도 이상은 유기성 장애를 나타낸다.
흔히 볼 수 있는 X 동반성 우성 유전병으로는 짙은 갈색 치아, 치아법랑질 발육 불량, 시계추형 안진, 입, 면, 지증후군, 지방종, 척수공동증, 가시모낭 각질화, 항비타민 D 구루병 등이 있다.
(b) X-linked recessive inheritable disease
이런 유전성 질환은 X 염색체에 위치한 보이지 않는 발병 유전자로 인해 발생하는데, 여성의 두 X 염색체에는 모두 병을 일으키는 등 유전자가 있어야 발병할 수 있다. 그러나 남자는 X 염색체가 하나뿐이고 Y 염색체는 작기 때문에 X 염색체에 해당하는 등위 유전자가 없다. 따라서 이런 유전병은 남자에게 X 염색체에 병을 일으키는 유전자가 있기만 하면 발병한다.
X 동반 열성 유전병의 특징은 다음과 같습니다:
① 병에 걸린 남자는 여자보다 훨씬 많으며, 심지어 어떤 병에서는 여성 환자를 발견하기 어렵다. 이는 보이지 않는 발병 유전자를 가진 염색체 두 개가 서로 부딪칠 기회가 거의 없기 때문이다.
② 병든 남자는 정상적인 여자와 결혼하면 보통 이 병을 앓고 있는 자녀를 다시 낳지 않지만, 딸은 모두 병을 일으키는 유전자의 운반자이다. 병을 앓고 있는 남자가 병을 일으키는 유전자 운반자 여자와 결혼하면 이 병을 앓고 있는 아들과 딸의 절반을 낳을 수 있다. 병든 여자는 정상적인 남자와 결혼하여 태어난 아들은 모두 병이 나고 딸은 병을 일으키는 유전자 운반자이다.
③ 병든 남자 양친이 모두 병이 없을 때, 그 발병 유전자는 분명히 운반자의 어머니로부터 물려받은 것이다. 만약 여자가 이 병에 걸렸을 때, 그 아버지는 틀림없이 병이 났을 것이고, 그 어머니는 병이 나거나 병이 없을 수 있다.
④ 병든 여자는 근친으로 결혼한 후손 중 비근친으로 결혼한 후손보다 많다.
1. 혈우병 (hemophilia) 이 병은 선천성 출혈성 질환으로, X 염색체의 보이지 않는 발병성 유전자로 인해 혈액에 응고인자, 즉 항혈우병 글로불린이나 혈장 응고 활성인자가 부족하기 때문이다. 환자는 자주 자발성 출혈이나 어딘가에서 파열되어 출혈이 그치지 않는다. 특히 관절강, 근육, 피하 점막, 비뇨계가 가장 쉽게 피를 흘리는데, 이 환자는 결국 과도한 출혈로 사망한다. 따라서 혈우병은 치사적인 유전병이다. 남성 환자는 일반적으로 20 세를 살 수 있는 경우는 드물기 때문에 여성이 병을 일으키는 유전자 순합체가 될 가능성은 거의 없다. 병원성 유전자는 Xq 28 에 위치한다.
혈우병의 가장 유명한 예는 영국의' 로열병' 이다. 빅토리아 여왕은 혈우병 유전자 운반자이며, 그녀의 아들 레오폴드는 혈우병으로 사망했고, 딸 프린세스, 비아리스도 혈우병 유전자의 운반자이다. 프린세스의 아들 중 두 명은 혈우병을 앓고 있고, 한 딸 엘레나 여왕도 혈우병 유전자 운반자이며, 혈우병에 걸린 아들 두 명을 낳았다.
2. 포도당 6- 인산 탈수소 효소 (G6PD) 결핍증 (Glucose-6-phos-phate dehydrogenase deficienly 하지만 잠두, 잠두가루, 아스피린, 아세틸아닐린, p-아미노 벤젠 술폰 아미드, 기타 술폰아민, 여러 가지 항미생물제, 버암모니아 퀴틴, 퀴니틴, 기타 항말라리아제, 티 등을 먹으면 대량의 적혈구가 갑자기 손상되어 심각한 빈혈이 생길 수 있다. 운동능력이 급격히 떨어질 뿐만 아니라 건강에도 큰 영향을 미친다 병원성 유전자는 Xq28 에 위치한다.
3. 땀이 없는 외배엽 발육불량증 (ectodermal dysplasia I) 은 작은 땀샘 결함으로 땀이 없거나 땀이 거의 없어 뜨거운 환경에 적응하지 못해 열이 많이 납니다. 머리카락은 가늘고 짧고 건조하며, 자주 희소하거나 떨어져 나가고, 눈썹이 희박하거나 부족한 경우가 많으며, 특히 바깥쪽이 더욱 두드러진다. 또한 수염, 겨드랑이 털, 음모털, 털은 모두 희귀하거나 부족하다. 유치나 영구 치아의 결핍이나 발육 불량은 종종 원뿔, 길고 왜곡된 형태로 잇몸이 위축되는 경우가 많다. 땀샘을 제외한 피지선, 유방, 눈물샘, 타액선, 비점막선은 모두 부족하거나 발육이 불량하여 증상을 일으킬 수 있다. 피부가 건조하고, 입과 코가 건조하고, 만성 비염, 유방이 없는 등.
환자는 지능이 정상이지만 키가 작고 얼굴이 특별하다. 고폭, 광대뼈가 높고 넓음, 하반얼굴이 좁고, 콧대가 떨어지고, 코끝이 작고, 콧구멍이 크고, 두꺼운 입술, 특히 윗입술이 두드러지고, 눈주, 입주에 방사능이 있다. 병원성 유전자는 xq 12.2 ~ q 13.1 에 위치한다. 어떤 것은 보이지 않는 유전이다.
흔히 볼 수 있는 X 동반성 열성 유전병으로는 색맹, 가족성 유전성 시신경 위축, 안백색증, 무안기형, 선천성 야맹증, 혈관종병, 치사성 육아종, 고환 여성증후군, 선천성 병종 글로불린 결핍증, 수뇌, 눈-뇌-신장증후군 등이 있다. 통계에 따르면 이런 유전성 질병은 현재 200 여 종에 달하는 것으로 나타났다.
(c) y-linked inheritable disease
이런 유전병의 발병 유전자는 Y 염색체에 있고, X 염색체에는 그에 상응하는 유전자가 없기 때문에, 이 유전자들은 Y 염색체와 함께 전달될 수 있고, 부전 () 과 자손 () 이 대대로 전해진다. 따라서 "모든 남성 유전" 이라고 불립니다.
1. 물갈퀴 발가락 남자는 미국의 스코필드 가족의 14 명의 남성이 2 ~ 3 발가락 사이에 물갈퀴 모양의 연결물 (오리발의 물갈퀴처럼) 을 가지고 있고, 환자의 11 명의 딸은 이런 특성을 가지고 있지 않다고 보도했고, 이들 여성들은 결혼 후 자녀도 이런 특성을 가지고 있지 않아 물갈퀴 발가락이 Y 동반자 유전이라고 생각했다. 하지만 물갈퀴 발가락 증상도 남녀 모두 있지만 남성 환자는 여성 환자보다 많다. 따라서 어떤 사람들은 물갈퀴 발가락의 유전성이 아직 Y 동반자 유전으로 완전히 확실하지 않다고 생각한다.
2. 털이 많은 귀 남자 이것은 현재 학자들이 인정하는 Y 동반자 유전 증상이다. 환자의 귓바퀴에 길고 딱딱한 털이 있다. 이 병은 인디언들 중에서 비교적 많이 발견되었는데, 고가재족, 오스트레일리아 토착인, 일본인인, 나이지리아 사람들 중 소수가 발견되었다. (존 F. 케네디, Northern Exposure (미국 TV 드라마), 전쟁명언)
지금까지 Y 동반자 유전병 10 여종만 발견됐는데, 이는 주로 Y 염색체가 작고 그 위에 있는 유전자가 제한되어 있기 때문이다. 이런 유전병은 뚜렷하고 보이지 않는 차이가 없다. Y 염색체에 병을 일으키는 유전자가 있는 남자만 있으면 발병한다.
자세히 보세요. 만약 당신이 현인을 안다면, 어떻게 유전과 색맹 유전이 비슷한지 알 수 있을 것 같아요.