우선 핵 방사성 물질 (유전자 돌연변이의 원인이 사실 많기 때문) 을 잘못 먹은 쥐가 식인 거쥐로 변이할 수도 있고, 그해 러시아에서 돌연변이 거쥐 식사건이 발생했고, 이후 군대를 출동해 발견할 수 있는 돌연변이 거쥐를 소멸시켰을 수도 있다.
돌연변이에 대한 소개: 돌연변이는 유전적 재구성으로 인한 것이 아니라 유전적 물질에서 유전적인 변화이다. 유전자 돌연변이는 자발적인 돌연변이와 유도 돌연변이의 두 가지 범주로 나뉜다.
돌연변이는 염색체 수준이나 유전자 수준에서 발생할 수 있는데, 전자를 염색체 왜곡이라고 하며, 이를 유전자 돌연변이라고 한다. 유전자 돌연변이는 염기쌍의 교체나 하나 이상의 염기의 증가와 감소로 인해 발생할 수 있다.
유전자 돌연변이의 결과는 여러 가지 요인, 특히 아미노산 정보의 변화에 달려 있다. 예를 들어, 잘못된 돌연변이는 아미노산의 교체로 이어질 수 있고, 무의미한 돌연변이는 폴리펩티드 함성의 조기 종료를 초래할 수 있다.
유전자 회복 돌연변이는 원래의 순서를 회복시킬 수도 있고, 또 다른 지점에서 새로운 돌연변이가 발생하여 표형을 회복할 수도 있다. 후자는 억제라고 불리며, 원래의 돌연변이의 코돈 또는 다른 코돈에서 발생할 수 있습니다. 돌연변이와 원래의 돌연변이가 같은 유전자 내에 있지 않을 때 유전자 간 억제라고 한다. 이 억제는 종종 tRNA 반코돈의 변화를 포함한다.
유전자 돌연변이는 방사선으로 인해 발생할 수 있으며, 방사선은 염색체를 끊어서 유전적 손상을 일으킨다. 화학물질과 DNA 의 작용이나 DNA 사이의 비정상적인 사슬 형성으로 인해 발생할 수도 있습니다. 특정 종류의 DNA 손상은 방사선으로 인해 발생할 수 있지만 염색체의 파열은 아니며 세포의 복구 시스템에 의해 교정될 수 있다.
유전자 돌연변이는 화학 유인제라고 하는 특정 화학 물질로 인해 발생할 수 있다. 현재 많은 화학 유인제가 알려져 있는데, 그것들이 유인하는 메커니즘은 다르다. DNA 복제 과정에서 염기 유사체의 교체로 인해 염기의 화학적 변형과 염기의 삽입 및 누락이 돌연변이를 일으킬 수 있다.
원핵 세포와 진핵 세포 모두 다양한 DNA 손상을 회복할 수 있는 많은 복구 시스템이 있다. 각종 시스템은 모두 효소의 작용을 통해 교정된다. DNA 손상을 직접 교정하는 시스템도 있고, 절제를 통해 복구하는 시스템도 있습니다.
유전자 돌연변이, 염색체 왜곡, DNA 의 재편성, 유전자 재정렬은 한마디로 유전자 정보가 바뀌는 것이다.
돌연변이 (mutation) 는 유전물질에서 감지할 수 있는 유전적 변화이지만, 유전적 재구성은 포함되지 않는다. 돌연변이는 자세포에 전달될 수 있고, 심지어 후대에도 이어져 돌연변이 세포나 개체를 만들어 낼 수 있다. (윌리엄 셰익스피어, 돌연변이, 돌연변이, 돌연변이, 돌연변이, 돌연변이, 돌연변이, 돌연변이) 다세포 생물에게 돌연변이가 체세포에서만 일어난다면, 이 돌연변이는 후대에 전달되지 않을 것이다. 이런 유형의 돌연변이를 체세포 돌연변이 (somatic mutation) 라고 한다. 그러나 돌연변이가 발생하는 생식세포에서 발생하는 경우, 이 돌연변이는 배우자를 통해 다음 세대로 전달되어 후손 개인의 체세포와 생식세포에서 같은 돌연변이를 만들어 낼 수 있는데, 이를 종계 돌연변이 (germ-lime mutations) 라고 한다. 유전 물질은 일반적으로 DNA 이기 때문에 돌연변이는 DNA 의 화학적 또는 물리적 구성에 영향을 미치며, 복제, 표현형 기능 또는 하나 이상의 염기쌍 서열이 변경됩니다 (예: 염기의 증가, 감소 또는 교체, 순서 반전 또는 새 위치로 이동).
돌연변이는 염색 수준이나 유전자 수준에서 발생할 수 있다. 염색체 구조와 수의 변화는 염색체 기형 (chromosomal aberration) 이라고도 하며, 염색체 돌연변이 (chromosome mutation) 라고도 한다. 염색체 왜곡이 게놈의 염색체 수를 포함하는 변화를 게놈 돌연변이 (genome mutation) 라고 하는데, 이는 정수 배수의 변화다. 유전자 수준에서 발생하는 돌연변이를 유전자 돌연변이 (game mutation) 라고 하며, 이는 유전자의 하나 이상의 서열 변화를 포함한다.
한 쌍 이상의 염기쌍을 대체하는 것을 포함해서 증가하거나 없어진다. DNA 염기쌍의 변화로 인한 유전자 돌연변이를 점 돌연변이 (point mutation)
돌연변이는 자발적일 수도 있지만, 어떤 유도제 (mutagen) 에 의해 유발될 수도 있다. 일부 물리적 요인이나 화학 시약 모두 이런 자발적인 돌연변이의 빈도를 증가시킬 수 있다. 돌연변이 처리에 의해 유발된 돌연변이를 유도 돌연변이 (induced mutation) 라고 하며, 자연적으로 발생하는 돌연변이는 자발적인 돌연변이 (spontaneous mutatiow) 이다. 이 두 돌연변이 사이에는 본질적인 차이가 없다. 돌연변이 표형은 DNA 변화의 결과를 보여 주는데, 이는 단백질 기능 변화의 결과이기 때문이다.
이러한 배경을 통해 우리는 이제 유전자 돌연변이에 관한 몇 가지 용어를 소개할 수 있다. 염기쌍 대체 돌연변이 (base-pair sub-stitutiou mutation) 는 유전자 중 한 염기쌍이 다른 염기쌍으로 대체된다는 것을 말한다.
변환 (transition) 은 염기 대체의 한 유형으로, 퓨린과 퓨린 사이 또는 피리 미딘과 피리 미딘 사이의 대체를 나타냅니다.
Transversion mutation 은 염기 대체의 또 다른 유형이며, 초토닌과 피리 미딘 사이의 대체이며, 이는 염기 돌연변이에서 흔히 볼 수 있는 것이다.
잘못된 돌연변이 (missense mutation) 는 DNA 가 변경된 후 mRNA 의 해당 코돈이 바뀌어 다른 아미노산을 인코딩하여 단백질 속의 아미노산이 대체되도록 하여 이 단백질의 기능을 약화시키고 돌연변이의 표형에 영향을 줄 수 있다는 것을 말한다.
돌연변이의 표형이 쉽게 검출되는지 여부는 특수 아미노산의 결대에 달려 있다. 예를 들어, 인간에서, 베타-글로빈 유전자의 단일 염기의 변화는 베타-사슬에서 아미노산의 교체로 이어질 수 있다. 개체가 돌연변이의 순합체라면 낫형 세포 빈혈이 생길 수 있다. 그러나 폴리펩티드 사슬에서 아미노산의 교체가 단백질의 기능에 영향을 미치지 않는다면 표현형 변화는 발생하지 않는다. 무의돌연변이 (nonsense mutation) 는 DNA 의 염기돌연변이로 인해 mRNA 에 무의미한 코돈 (표 20-2) 이 생겨났고, 번역 시 해당 지점에서 조기 종료-평절 또는 잘림, 불완전한 폴리펩티드 체인 생성, 일반적으로 기능이 없는 것으로 나타났다. )
중성 돌연변이 (neutral mutation) 는 유전자 중 한 쌍의 염기쌍이 교체되어 mRNA 에서 코돈 변화를 일으키지만, 폴리펩티드 사슬의 해당 부위에서 발생하는 아미노산의 대체는 단백질의 기능에 영향을 주지 않으며, 이를 중성 돌연변이라고 합니다. 예를 들어 코돈 AGG→AAG 는 Lys 가 Arg 를 대체하게 되는데, 이 두 아미노산은 모두 알칼리성 아미노산으로 성질이 매우 비슷하기 때문에 단백질의 기능은 크게 변하지 않는다.
침묵 돌연변이 (silent mutation) 는 중성 돌연변이 중의 특수한 상황이다. 즉, 유전자에서 염기쌍이 교체되어 mRNA 의 코돈이 바뀌었고, 그 결과 단백질의 해당 부위는 같은 아미노산의 교체가 발생했고, 아미노산의 서열이 바뀌기 때문에 단백질은 여전히 야생형 기능을 가지고 있다. 실제로는 동의어 돌연변이
트랜스코딩 돌연변이 (frameshift mutation) 는 유전자에서 염기의 증가 또는 감소 (변경된 염기의 수는 3 이나 3 의 배수가 될 수 없음) 로 인해 발생합니다. 1 ~ 2 개의 염기를 늘리거나 줄이면 이 부위 뒤의 RNA 서열이 옮겨져 기능이 없는 단백질이 생길 수 있다.
복원 돌연변이 (reverse mutation) 는 돌연변이 표현형과 야생형 비교에 따라 점 돌연변이를 두 가지 범주로 나눕니다. 하나는 포워드 돌연변이 (forward mutation) 이고, 돌연변이 방향은 야생형에서 돌연변이형으로 나뉩니다. 다른 하나는 돌연변이에 반응하는데, 그 돌연변이의 방향은 돌연변이형에서 야생형으로의 것이다.
돌연변이를 복원하면 돌기 유전자에서 발생하는 무기능이나 일부 기능이 있는 다능이 일부 기능이나 완전한 기능을 회복할 수 있다. DNA 염기쌍이 바뀌어 mRNA 에 상응하는 무의미한 코돈이 답장을 받을 때, 어떤 특수한 아미노산을 코딩할 수 있는데, 이 변화된 코돈은 원래 야생형의 상응하는 코돈 또는 다른 아미노산의 코돈이 될 수 있다.
돌연변이의 작용은 다른 부위의 돌연변이를 통해 줄어들거나 교정될 수 있는데, 이는 앞서 논의한 억제 돌연변이 (suppressor mutation) 이다.