터너증후군으로도 알려진 선천성 난소무형성증은 선천성 염색체 이상으로 인해 발생하는 질환이다. 이 증후군은 1959년에 성염색체 이상에 의해 발생하는 것으로 확인되었습니다. 터넷이 1938년에 처음 보고했기 때문에 터너증후군이라고도 합니다.
[병리학]
성염색체 이상으로 인해 난소가 성장하고 발달할 수 없기 때문에 난소는 원시난포도 없고 난자도 없는 탯줄 같은 섬유조직입니다. 따라서 여성호르몬이 부족합니다. 이는 2차 성징의 발육 부진과 원발성 무월경을 유발하며 인간에서 유일하게 생존 가능한 단염색체성 증후군입니다. 비정상적인 핵형에는 ①45, XO가 포함됩니다. 가장 흔한 유형으로 자연유산으로 95%가 제거되고 극소수만이 생존하여 태어날 때까지 전형적인 임상양상을 보인다. ② 45, XO/46, XX, 즉 모자이크형. 고유형의 약 25%를 차지함. ③46, Xdel(Xp) 또는 46, Xdel(Xq), 즉 팔이 같은 염색체 형성의 단완과 장완.
[증상 및 징후]
전형적인 터터 증후군은 출생 시 키와 체중이 지연되고, 손과 발등이 심하게 붓고, 옆구리 피부가 헐거워지는 증상을 나타냅니다. 목. 키는 출생 후 서서히 증가하며, 성인기의 키는 135~140cm 정도이다. 주요 임상 특징은 다음과 같습니다: 여성 표현형, 낮은 뒤쪽 헤어라인, 50%에 물갈퀴 모양의 가슴, 넓어진 팔뚝 외반 및 여러 점 등. 이 질병에 걸린 어린이의 약 35%가 심장 기형을 앓고 있습니다. 대동맥 협착이 더 흔합니다. 또한. 신장 기형(예: 말굽 신장, 이소성 신장, 수신증 등), 손가락(발가락) 손톱 이형성증, 짧은 4번째 및 5번째 중수골, 여러 점도 볼 수 있습니다. 아이의 외부 생식기는 항상 유아기 상태로 남아 있습니다. 소음순이 잘 발달되지 않았고 자궁이 만져지지 않습니다. 이 질병에 걸린 대부분의 어린이는 정상적인 지능을 가지고 있습니다. 환자들은 성장지연, 사춘기의 무성생식, 원발성 무월경 등으로 인해 진료를 받는 경우가 많다. 이들의 혈청 FSH 및 LH 수치는 유아기에 증가했지만 에스트라디올 수치는 매우 낮습니다.
[진단]
정상 여성 염색체는 46번, XX번이고 핵형이 45번이면 모자이크 현상을 터너증후군으로 진단할 수 있다. 임상 양상 및 핵형 분석 외에도 구강 점막 상피 세포 또는 양수 세포의 X 염색질을 검사하여 진단에 도움을 줄 수도 있습니다. 정상 여성의 간기 세포에는 비활성 X 염색체가 있는데, 이는 X 염색질에 집중되어 있으며 도말 및 염색 후 검출률은 약 30%에 달할 수 있지만 남성의 경우에는 10% 미만입니다.
[치료]
이 증후군을 앓고 있는 아동의 대부분은 정상적인 지적 발달을 갖고 있기 때문에 최종 성인키와 성발달을 개선하는 것은 아동의 정신건강을 보장하는 중요한 척도입니다. 진단이 명확해지면 유전자 재조합 인간 성장 호르몬을 하루 0.15U/kg씩 피하 투여할 수 있으며, 이는 아이의 키를 크게 증가시킬 수 있습니다. 하루 25~50μg/kg의 스타노졸롤(stanozolol) 경구 투여와 병용하면 효과가 더욱 커집니다. 갑상선 기능과 골연령 발달은 약물 투여 중에 정기적으로 확인되어야 합니다. 어린이의 뼈 연령이 12세가 넘으면 유방 및 외음부 발달을 촉진하기 위해 경구용 저용량 에스트로겐 요법을 실시할 수 있습니다. 예를 들어, 프레마린을 하루 310μg부터 시작하여 임상 효과에 따라 점차적으로 증량하거나 에티닐베스트롤(10~20μg/d) 또는 디에틸스틸베스트롤(0.1~0.5mg/d). 극히 소수의 모자이크 환자가 생식력을 가질 수 있지만 자연유산 및 사산율이 극도로 높으며, 살아 있는 자손의 30%가 45,X/46,XX 및 47,XX(또는 XY)의 염색체 이상을 가지고 있습니다. , +21이 일반적입니다.