짧은 몸매 동원역에는 인간 3 번 염색체의 짧은 팔에 유전자 (SHOX 유전자) 가 들어 있다. 그 코드화된 단백질은 전사 활성화 인자로서 성장을 촉진하는 데 중요한 조절 작용을 한다. 인간 SHOX 유전자 돌연변이는 Leri Weill 증후군, Turner 증후군 및 특발성 짧은 키의 성장장애 및 특징성 골격 기형과 관련이 있는 것으로 확인됐다. 그 병의 분자 기초는 SHOX 유전자의 단배체 저효율로 뚜렷한 유전적 이질성을 가지고 있다. 어린이 중 SHOX 유전자 돌연변이의 발생률은 성장호르몬 결핍증, Turner 증후군의 발병률 발생률과 비슷하다. -성경 유전자