임신 첫 3개월에 검사하면 유전적 결함을 효과적으로 발견할 수 있다. 산부인과학회지(Journal of Obstetrics and Gynecology)에서는 임신 첫 3개월에 유전적 결함을 90% 이상 발견할 수 있는 방법을 소개했다는 연구 결과를 발표했다. 다운증후군의 새로운 선별 방법. 혈액 검사와 초음파 검사를 결합한 이 조기 선별 검사는 일반적으로 사용되는 "삼중 검사"를 대체할 수 있으며 더 많은 다운증후군을 발견하기 위해 임신 첫 6~8주에 시행할 수 있습니다. 다운증후군은 가장 흔한 유전적 결함 중 하나로, 출생아 600명 중 약 1명에게 영향을 미칩니다.
'임신 초기의 혈액생화학과 목덜미 투명대를 이용한 다운증후군 선별검사'라는 연구는 여러 부서와 공동으로 진행됐다. 여기에는 뉴욕주 헌팅턴에 있는 NTD 연구소, 이탈리아 팔레르모에 있는 Centro DiDiagnosi Prenatale, 노스캐롤라이나주 채플힐에 있는 유전자 치료 및 의학 유전학 센터, 워싱턴에 있는 조지워싱턴대학교 의료센터가 포함됩니다.
이 연구에서 연구자들은 초음파를 사용하여 태아의 목 뒤쪽에 축적되는 체액의 양(목덜미 투명대라고도 함)을 측정했습니다. 또한 연구진은 환자의 혈액에서 유리 β-hCG와 PAPP-A의 양도 측정했습니다. 두 테스트의 결과는 연구자들이 다운증후군을 지닌 아기의 위험을 결정하는 데 사용하는 수학 공식에 적용됩니다. 이러한 선별검사 방법을 통해 태아의 약 5%가 다운증후군 위험에 처해 있음을 알 수 있습니다. 다음으로 연구진은 이들 고위험 환자를 대상으로 융모막 융모 검사(CVS)나 양수 진단 등 진단 검사를 실시했다. 이러한 방법을 통해 환자가 임신한 태아의 다운증후군 여부를 최종적으로 판단할 수 있습니다. 본 연구에서는 다운증후군 태아를 출산한 환자의 91%가 고위험군에 속한다는 사실이 밝혀졌습니다.
뉴욕 헌팅턴 소재 NTD 연구소에서 Ultrascreen(R)이라는 이름으로 판매되는 새로운 선별 테스트는 몇 가지 장점을 제공합니다. 다운증후군의 발견률을 향상시키고, 정상 태아를 가진 임산부가 조기에 안전할 수 있도록 하며, 고위험 환자에게는 더 많은 시간과 선택권을 부여하고, 낙태를 결정한 환자의 태아를 식별할 수도 있습니다.
유전적 결함을 방지하기 위해 형광 염색체 검사를 통해 조기 진단이 가능합니다.
선천성 유전 질환을 갖고 있는 유전자로 인해 많은 사람들은 건강하지 못한 다음 세대를 낳을 것을 걱정하게 됩니다. 의료계에서는 형광 염색체를 사용하여 이를 사용합니다. 이 기술을 통해 임산부는 임신 초기에 태아의 융모세포를 채취해 특수 염색체 검사를 통해 아기의 유전암호를 파악하고, 유전적 결함이 있는지 확인하고, 향후 유전적 결함이 있는 아이를 낳지 않도록 할 수 있다.
선천성 유전병을 앓는 부부 중 일부는 유전적 결함이 있는 아기를 낳을까봐 걱정되기도 합니다! 야시안의 어머니는 세상을 떠난 1살, 4개월 된 딸을 떠올리며 아직도 매우 슬프고 안타까운 마음을 갖고 있습니다. Yaxian의 어머니는 자신이 22번 염색체 결손 보인자라고 말했습니다. 그녀는 임상적으로는 상당히 정상이지만, 그녀의 딸은 누락된 염색체를 물려받아 심장병, 흉선 결핍, 선천성 면역 결핍 및 출생 시 반복 감염을 겪었습니다. 그리고 그의 상태는 악화되었고 두 번의 심장 수술을 받았고 결국 그는 질병에 걸리고 불행하게도 세상을 떠났습니다.
아시안의 죽음으로 산모는 다시 출산을 두려워하게 됐다. 다행히 형광염색체 낚시의 산전 유전진단 기술을 통해 임신 9~18주차에 태아 융모세포를 분석해 파악할 수 있다. 염색체 결함 여부에 관계없이 Yaxian의 어머니는 마침내 건강한 아기를 낳았습니다.
타이페이 자치 병원의 소아과 의사인 카이 리핑(Cai Liping)은 이 탐지 방법이 마치 낚시와 같다고 말했습니다. 탐지 프로브는 유전자에 결함이 있으면 유전자 검사가 도움이 되지 않습니다. 많이. Cai Liping은 다음과 같이 말했습니다: 산전 진단을 원할 경우 두 시점부터 시작할 수 있습니다. 한 시점은 약 10주이며, 융모막 융모 샘플링을 수행하고 다른 시점은 16~10주 사이입니다. 16주차에 양수를 채취하면 태아세포를 배양할 수 있는데, 이른바 염색체형광낚시법을 이용해 이를 볼 수 있다.
까이 리핑은 형광염색체 분석 기술을 통해 선천성 질환을 앓고 있는 산모들이 희귀질환인 표범증, 외배엽 이형성증, 무수증, 포스트마팡증후군, 망막박리 등의 분자유전학적 검사를 할 수 있다고 지적했다. 선천적 결함이 있는 아기가 태어나지 않도록 임신 추적 및 모니터링을 통해 조기에 발견할 수 있습니다.