거미손가락(발가락) 증후군으로도 알려진 마르판 증후군은 상염색체 우성 유전과 가족력이 있는 선천성 유전성 결합 조직 질환입니다. 병변은 주로 중배엽의 뼈, 심장, 근육, 인대 및 결합 조직을 포함합니다. 골격 기형이 가장 흔하며 몸 전체에 긴 관 모양의 뼈가 있고 손가락과 발가락이 길어져 거미 발처럼 보입니다. 심장에는 승모판 역류나 탈출, 대동맥 판막 역류가 있을 수 있습니다. 눈에는 수정체 아탈구, 망막박리 등이 나타날 수 있습니다. 심혈관 증상에는 큰 동맥의 중간층에 있는 탄력 섬유의 저형성, 대동맥 또는 총복부대동맥의 확장, 대동맥류 또는 총복부대동맥류의 형성이 포함됩니다. 대동맥이 어느 정도 확장된 후에는 대동맥의 심각한 파열로 사망에 이르게 됩니다. 발생률은 약 0.04‰~0.1‰이다.
마르팡증후군의 임상증상은 무엇인가요?
1. 근골격계 : 주로 가느다란 팔다리, 거미손가락(발가락), 손가락 사이의 거리가 몸길이보다 긴 팔, 무릎 아래로 늘어진 손, 그보다 긴 하체 상체. 긴 머리, 좁은 얼굴, 높은 구개 아치, 크고 낮은 귀. 가슴, 복부, 팔 피부에 피하지방이 적고 근육이 덜 발달되어 있으며 주름이 져 있습니다. 근긴장도가 낮고 체질이 약합니다. 인대, 힘줄, 관절낭이 늘어나고 이완되며 관절이 과도하게 확장됩니다. 오목가슴, 새가슴, 후만증, 척추측만증, 척추이분증 등이 나타나는 경우도 있습니다.
2. 눈: 주로 수정체 탈구 또는 아탈구, 고도 근시, 백내장, 망막 박리, 홍채 떨림 등이 포함됩니다. 여성보다 남성이 더 많습니다.
3. 심혈관계: 약 80%의 환자가 선천성 심혈관 기형을 동반합니다. 일반적으로 진행성 대동맥 확장, 대동맥 판막 부전, 대동맥동 동맥류, 박리성 동맥류, 대동맥 매체의 낭포성 괴사로 인한 파열 등이 나타납니다. 승모판 탈출증과 승모판 부전도 이 질병의 중요한 징후입니다. 선천성 심방중격결손, 심실중격결손, 팔로사분체증, 동맥관개존증, 대동맥축착증 등이 복합될 수 있습니다. 또한 전도차단, 자극전증후군, 심방세동, 심방조동 등 다양한 부정맥과 복합적으로 나타날 수 있습니다.
마르팡증후군을 진단하고 치료하는 방법은 무엇인가요?
마르팡증후군의 가장 큰 위험은 심혈관 질환, 특히 복합대동맥류이므로 조기에 발견하고 치료해야 한다. 진단은 골격, 안구, 심혈관 변화의 3가지 주요 임상 징후와 가족력을 바탕으로 내릴 수 있습니다. 임상적으로는 두 가지 유형으로 나누어집니다. 세 가지 주요 증상이 모두 나타나는 경우를 완전형, 두 가지 주요 증상만 나타나는 경우를 불완전형이라고 합니다. 이 질병을 진단하는 가장 간단한 방법은 심장초음파검사이며, 의심스러운 사람은 누구나 이 검사를 수행할 수 있습니다. 추가 진단에는 MRI(자기공명영상)가 필요합니다. 현재 효과적인 치료법은 없습니다.
선천성 심혈관 병변은 수술을 통해 조기에 치료해야 하며, 심부전, 부정맥이 있는 경우에는 약물치료를 받아야 한다. 대동맥류나 심장판막부전으로 진단되면 약물로는 제거할 수 없기 때문에 상황에 따라 수술적 치료를 고려해야 한다. 동맥류는 파열과 출혈의 위험을 수반하고, 심장 판막 부전은 심부전으로 인한 사망의 위험도 수반하므로, 전문가들은 수반되는 위험에도 불구하고 여전히 수술적 치료를 권장합니다. 실제로 기술의 발전으로 수술 성공률은 이제 90%가 넘었습니다. 대동맥 박리 및 동맥류 파열의 징후가 있는 경우 즉시 수술적 치료를 시행해야 합니다.